近日，美國好萊塢著名影星安吉麗娜•朱莉通過基因檢測發現其體內攜帶一種缺陷基因，患乳腺癌風險遠高于常人，為降低癌癥風險，她接受了雙側乳腺切除手術。個人基因檢測，瞬間成了熱門話題。
她的這一舉動引發了“朱莉效應”，[美國注冊公司]為其診斷的生物醫藥企業萬基遺傳股價漲幅超過4%，股價創下3年來的新高。有分析人士表示，基因診斷領域前景十分光明，該市場在今后數年或將迎來“藍海”時代。
但是記者采訪發現，目前國內雖然有很多家基因檢測機構，但水平參差不齊，多數人對于基因檢測其實并不了解。
不過，華大健康腫瘤業務負責人劉永強則對基因檢測的未來充滿信心，他告訴法治周末記者：“基因可以告訴我們很多東西，我認為基因檢測在全世界都會成為一種趨勢，它能讓我們了解現在，預測未來。”
“有關朱莉的報道給我的觸動很大，原來癌癥的風險也是可以降低的。”王雨茹自認為也屬于高危人群，她解釋道，“我的母親和姐姐都死于乳腺癌，這成了我的一塊心病，心理上的折磨甚至大于疾病本身所帶來的痛苦。如果通過基因檢測可以降低風險，我愿意嘗試。”
然而，面對潛在的市場空間，國內基因檢測市場又是否做好了準備？
市場或迎來十倍增長
“朱莉效應”引發全球眾多女性對乳腺癌的重視，為朱莉進行基因檢測的公司業務因此大增，“朱莉效應”也影響到國內。
劉永強告訴法治周末記者：“目前國內個人基因檢測的市場還未打開，未來幾年或將達到幾十億元甚至上百億元，保守估計將會迎來10倍的增長。”
中投顧問醫藥行業研究員郭凡禮指出，在美國，有將近15%的人群都知道“基因檢測”這項服務的存在。美國每年進行此類檢測的就有400萬至500萬人，通過基因檢測和預防性手術，而在中國仍處于初級階段。
記者了解到，國內已經有金域醫學、[注冊英國公司]華大基因及協和醫院等多家機構在做乳腺癌基因檢測。
廣州金域醫學檢驗分子病理學科負責人趙薇薇表示：“朱莉事件很好地普及了民眾知識，目前是國內推廣包括乳腺癌基因檢測在內的高端檢測項目的一個好時機，我們為此準備了兩三年，相關人才、設備都已經到位。”
但是，華大健康的網絡營銷經理駱義表達了對檢測機構整體水平的擔憂。他告訴法治周末記者：“目前，國內能夠做到資質齊全、技術過關、研發能力較強的基因檢測機構確實很少。”
“而且，基因檢測在中國市場的需求還沒有被充分挖掘。目前，客戶主要來自醫院，自己上門檢測的基本沒有，我們位于深圳的門診的每日客戶量屈指可數。”駱義說，“之后應該實現醫院與客戶、檢測機構與客戶對接，讓更多人了解基因檢測。”
并不是所有人都需檢測
事實上，基因檢測的作用就是檢測基因的變化，從而判斷是否致病，或是在未來是否有概率患病并加以預防。單基因疾病、多基因疾病都可以通過基因檢測來發現。
單基因疾病的種類非常多，已知的單基因疾病多達7000多種，我們熟悉的有色盲、白化病以及朱莉的BRCA1突變等。通過基因檢測，可以檢測出部分單因病，從而幫助我們治療和預防，劉永強解釋。
“比如‘千手觀音’的演員邰麗華，她的耳聾是由于后天服用藥物不當所導致，由于線粒體DNA上的基因變異導致其對氨基糖甙類抗生素極度敏感。”劉永強認為，“假如她做過基因檢測，很可能會選擇一輩子不用這種藥，那也就不會耳聾了。”
“而多基因疾病是由多個基因缺陷共同引起的，人們通常認為的由環境、飲食導致的高血壓、糖尿病等，其實都是多基因疾病，這些病中有相當一部分也與基因有關。”劉永強說，“目前人們談論較多的是乳腺癌，其實卵巢癌、結直腸癌、胃癌這些惡性腫瘤都有家族聚集性。”
深圳市抗癌協會會長申維璽認為：“遺傳和基因是誘發部分癌癥發生的一個不可逆轉的因素，但家族聚集現象并不等于遺傳。家族性腫瘤包括遺傳性腫瘤和遺傳易感性腫瘤，在遺傳性腫瘤中遺傳因素起主要作用，具有這些遺傳因子的人不管所處環境如何，最終幾乎都會患惡性腫瘤。”
“所幸的是，遺傳性腫瘤只占家族性腫瘤的10%左右。更多的情況下，遺傳的只是易感基因，在個體易感染的狀況下，如果再發生體細胞突變，突變細胞就容易轉化為腫瘤細胞。”申維璽解釋說。
劉永強認為并不是所有人都有檢測的必要：“基因檢測的費用還是比較高的，十年前可能需要十幾萬元。隨著技術的進步，相應成本也在降低。目前我們采取的是高通量測序，費用在4500元左右。但只有對高危人群，我們才會建議他做基因檢測。”
行業魚龍混雜
基因檢測對于疾病的預測具有十分重要的意義，但在采訪過程中法治周末記者發現，中國個人基因檢測的標準還不統一，很多機構并不規范，[英國公司注冊]甚至過度夸大基因檢測的功能，使得基因檢測看上去像是“算命”。
記者采訪中看到不少基因檢測的網站還推出了“兒童天賦基因檢測”項目，宣稱只要取出兒童口腔內壁的黏膜，就能讓父母了解孩子的興趣、優勢和天賦。這讓原本科學的基因檢測看上去“不靠譜”。記者撥打了網頁上留的電話，卻始終處于無人接聽狀態。
永強也向法治周末記者坦言：“雖然人的某些天賦和基因有一定的關系，但就目前而言，相對于疾病易感基因來說，其研究還遠不充分。”
也因此，基因檢測在全國范圍內并沒有統一的行業標準，這也令很多醫生頭痛。
中國醫學科學院腫瘤醫院主任劉向陽就向記者抱怨說：“有不少患者拿著基因檢測結果跑過來找我看病。其中有些檢測我聽都沒有聽說過，搞得我哭笑不得。”
另一個令消費者擔心的則是基因檢測同樣沒有統一的價格標準。據了解，目前相關主管部門并沒有對每一類基因檢測明確定價，物價部門也只是針對檢測的每一個位點定價。在不同地區，每個位點的收費其實也不盡相同。
此外，劉永強還透露：“正規的基因檢測是需要臨床檢驗資質，目前國內不少檢測機構雖然具備了檢測的技術條件，但不具備臨床檢驗資質。”
“基因檢測屬于朝陽產業，這些不規范會影響整個行業的形象。”劉永強擔憂地說。
